Ý thức về bệnh rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu hay còn gọi là máu khó đông là một bệnh di truyền tuy tỷ lệ mắc bệnh thấp nhưng lại không thể chữa trị được, và ảnh hưởng của nó đến sức khỏe cũng như đời sống của người bệnh lại rất lớn, thậm chí là tính mạng.

0
514

Bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia) là gì?

Rối loạn đông máu (hay còn gọi là máu khó đông) là một rối loạn chảy máu di truyền, ở đó bệnh nhân bị thiếu hoặc có lượng protein nhất định được gọi là “các yếu tố đông máu” thấp và do đó máu không đông lại một cách đúng đắn. Điều này dẫn đến chảy máu quá nhiều. Có 13 loại yếu tố đông máu và những yếu tố này hoạt động cùng với các tiểu huyết cầu để giúp làm đông máu. Các tiểu huyết cầu là những tế bào máu nhỏ hình thành ở trong tủy xương. Theo Liên đoàn Rối loạn đông máu Thế giới, khoảng 1 trên 1000 người sinh ra bị mắc căn bệnh này.

Những người mắc bệnh rối loạn đông máu rất dễ bị chảy máu, và phải mất nhiều thời gian hơn để máu đông lại. Những người bệnh rối loạn đông máu có thể tự nhiên bị chảy máu hoặc chảy máu trong và thường bị đau, sưng khớp do máu chảy vào các khớp. Căn bệnh hiếm nhưng nghiêm trọng này có thể có những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

3 dạng của bệnh rối loạn đông máu là rối loạn đông máu di truyền A, B, C.

Rối loạn đông máu di truyền A là một dạng thông thường của rối loạn đông máu, và nó bị gây ra do thiếu yếu tố VIII. Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia, 8 trên 10 người mắc bệnh rối loạn đông máu là thuộc loại rối loạn đông máu di truyền A.

Rối loạn đông máu di truyền B, còn được gọi là bệnh Christmas bị gây ra do thiếu yếu tố IX.

Rối loạn đông máu di truyền C là một dạng nhẹ của bệnh này bị gây ra do thiếu yếu tố XI. Những người mắc loại rối loạn đông máu hiếm này thường không tự nhiên bị chảy máu. Xuất huyết thường xảy ra sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Rối loạn đông máu là một căn bệnh về gen di truyền. Căn bệnh này không thể chữa được, nhưng nó có thể được điều trị để giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa những biến chứng sức khỏe trong tương lai.

Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, rối loạn đông máu có thể phát triển sau khi sinh. Đây được gọi là “rối loạn đông máu mắc phải”. Đây là trường hợp ở những người mà hệ miễn dịch hình thành nên những kháng thể tấn công lại các yếu tố VIII hoặc IX.

Các triệu chứng của rối loạn đông máu?

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu của bạn. Những người bị thiếu hụt nhẹ có thể sẽ chảy máu trong trường hợp chấn thương. Những người bị thiếu trầm trọng có thể sẽ chảy máu không vì lý do gì cả. Đây được gọi là “chảy máu tự phát”. Ở những trẻ em bị rối loạn đông máu, những triệu chứng này có thể xảy ra vào khoảng tuổi lên 2.

Chảy máu tự phát có thể gây nên những hiện tượng sau:

  • tiểu tiện ra máu
  • đại tiện ra máu
  • vết bầm sâu
  • vết bầm lớn không rõ nguyên nhân
  • chảy máu quá nhiều
  • chảy máu lợi
  • thường xuyên chảy máu cam
  • đau khớp
  • cứng khớp
  • tính dễ bị kích thích (ở trẻ em)

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Những triệu chứng sau báo hiệu cần phải cấp cứu y tế. Bạn nên điều trị ngay lập tức nếu có bất kỳ những triệu chứng nào sau đây:

  • đau đầu dữ dội
  • liên tục nôn mửa
  • đau cổ
  • song thị hoặc nhìn bị mờ
  • buồn ngủ quá độ
  • chảy máu không ngừng sau chấn thương

Nếu bạn đang mang thai, việc đến gặp bác sĩ khi trải qua bất kỳ những triệu chứng nào như trên là rất quan trọng.

Nguyên nhân gây bệnh rối loạn đông máu?

Một quá trình diễn ra trong cơ thể bạn được gọi là “chuỗi phản ứng đông máu” thường ngăn chặn máu chảy. Các tiểu huyết cầu đông tụ lại tại điểm bị thương để tạo huyết khối. Sau đó các yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để tạo nên nhiều chốt vĩnh viễn hơn tại vết thương. Số lượng những yếu tố này thấp hoặc thiếu đi chúng sẽ khiến cho hiện tượng máu chảy tiếp diễn không ngừng.

Rối loạn đông máu và di truyền

Rối loạn đông máu là một bệnh về gen di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại qua gia đình. Nó bị gây ra bởi sự khuyết về gen quy định cách cơ thể tạo ra các yếu tố VIII, IX hoặc XI. Những gen này nằm ở nhiễm sắc thể X, khiến cho rối loạn đông máu là một bệnh do gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Con đường di truyền của rối loạn đông máu

Mỗi người được nhận hai nhiễm sắc thể từ bố mẹ. Nữ có hai nhiễm sắc thể X. Nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Nam được nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố. Nữ nhận một nhiễm sắc thể X từ mỗi người bố và mẹ. Do khiếm khuyết về gen gây ra rối loạn đông máu nằm ở trên nhiễm sắc thể X, người bố không thể di truyền căn bệnh này cho con trai. Điều này có nghĩa là nếu con trai nhận nhiễm sắc thể X với gen bị biến đổi từ người mẹ, con trai sẽ bị mắc rối loạn đông máu. Một người nữ có một nhiễm sắc thể X chứa một gen bị biến đổi có 50% khả năng di truyền gen đó cho con của mình, con trai hoặc con gái.

Một người nữ có gen bị biến đổi ở một trong những nhiễm sắc thể X thường được gọi là “người mang mầm bệnh” (carrier). Điều này có nghĩa là người này có thể truyền lại căn bệnh cho con nhưng bản thân lại không bị mắc bệnh. Đó là bởi vì người này có đủ những yếu tố đông máu từ nhiễm sắc thể X bình thường để tránh những vấn đề chảy máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, những người nữ mang mầm bệnh thường có nguy cơ chảy máu gia tăng.

Nam giới có một nhiễm sắc thể X chứa gen bị biến đổi có thể di truyền lại cho con gái, khiến cho con trở thành những người mang mầm bệnh. Một người nữ phải có gen biến đổi này ở cả hai nhiễm sắc thể X mới bị mắc bệnh rối loạn đông máu. Tuy nhiên điều này là rất hiếm.

Những yếu tố nguy cơ bị di truyền bệnh rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu di truyền A và B phổ biến ở nam giới hơn là ở nữ giới do sự di truyền gen.

Rối loạn đông máu di truyền C là một dạng di truyền thể thường nhiễm sắc, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau. Đó là bởi vì khiếm khuyết về di truyền gây ra dạng rối loạn đông máu này không có liên quan đến các nhiễm sắc thể giới tính. Theo Trung tâm Rối loạn đông máu và Chứng huyết khối Indiana, dạng bệnh này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến những người gốc Ashkenazi Do Thái, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến những nhóm dân tộc khác. Ở Mỹ, rối loạn đông máu di truyền C ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người.

Rối loạn đông máu được chẩn đoán như thế nào?

Rối loạn đông máu được chẩn đoán qua xét nghiệm máu. Bác sĩ của bạn sẽ lấy một ít mẫu máu từ tĩnh mạch của bạn và đo lường lượng yếu tố đông máu có trong mẫu. Mẫu máu sau đó được xếp loại để quyết định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu yếu tố đông máu:

  • Rối loạn đông máu nhẹ khi một yếu tố đông máu trong huyết tương chiếm khoảng từ 5-40%
  • Rối loạn đông máu vừa phải khi yếu tố đông máu trong huyết tương chiếm khoảng từ 1-5%
  • Rối loạn đông máu nặng khi yếu tố đông máu trong huyết tương chiếm ít hơn 1%.

Các biến chứng đi cùng với rối loạn đông máu

Các biến chứng của rối loạn đông máu bao gồm:

  • Tổn thương khớp do chảy máu liên tục
  • Chảy máu trong sâu
  • Các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não

Bạn cũng có nguy cơ gia tăng bị nhiễm trùng, ví dụ như viêm gan khi bạn được truyền máu hiến.

Rối loạn đông máu được điều trị như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể điều trị rối loạn đông máu di truyền A bằng hormone kê đơn. Hormone này được gọi là desmopressin, một hormone có thể được tiêm vào tĩnh mạch. Loại thuốc này hoạt động bằng cách kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm trong quá trình đông máu.

Bác sĩ của bạn có thể điều trị rối loạn đông máu di truyền B bằng việc truyền các yếu tố đông máu hiến. Đôi khi, các yếu tố đông máu có thể được cho dưới dạng nhân tạo. Chúng được gọi là “các yếu tố đông máu tái tổ hợp”.

Bác sĩ của bạn có thể điều trị rối loạn đông máu di truyền C bằng cách truyền huyết tương. Truyền huyết tương có tác dụng ngăn chảy máu tràn lan. Yếu tố bị thiếu gây nên rối loạn đông máu di truyền C chỉ có sẵn dưới dạng thuốc ở Châu Âu.

Bạn cũng có thể dùng vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu các khớp của bạn bị tổn thương do rối loạn đông máu.

Ngăn ngừa rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu là một bệnh di truyền từ mẹ sang con. Khi bạn mang thai, không có cách nào để biết được liệu con bạn có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên nếu trứng của bạn được thụ tinh trong ống nghiệm, chúng có thể được kiểm tra. Sau đó, chỉ có những trứng không có bệnh rối loạn đông máu mới có thể được cấy. Nhận thức từ trước và tư vấn trước khi sinh cũng có thể giúp bạn hiểu về nguy cơ con bạn sinh ra có khả năng bị mắc bệnh rối loạn đông máu.       

 Nguồn: Healthline

Đưa ra bình luận của bạn

Please enter your comment!
Please enter your name here